羊水染色體晶片篩檢費用?羊晶檢測項目

科技日新月異,相較10年前,更增加許多產前檢查項目,每一項檢查的結果都有其代表意義。除了每項所需羊水染色體晶片篩檢費用外,建議準備或已懷孕夫妻更要了解這些檢查的目的、需要性以及安全性。

根據統計約有4%的新生兒可能有先天性缺陷,為了避免孩子生下來發現有問題,「產前檢查」顯得相對重要。

在醫療科技的進步下,蕭慶華說:「一般來講抽了羊水之後,可以一些給核型分析、一些給羊水晶片。」因為羊水晶片是透過電腦判讀,能看到更細微的異常,比起核型分析解析度高出500-1000倍,能增加至500多種疾病的檢出率。

一般孕婦常常會問的羊晶檢測項目包括:唐氏症篩檢、羊膜穿刺、羊水染色體晶片、高層次超音波以及立41體超音波。以染色體相關檢查來說,母血或超音波檢查只能提供胎兒風險高低的評估,但若想要確切地診斷胎兒染色體組成,則需接受羊膜穿刺或其他侵入性檢查。

傳統羊水染色體核型分析,主要是看染色體是否有數目或大片段結構上的變化。由肉眼觀察的染色體核型分析解像度有限,近幾年推出的羊水染色體晶片篩檢,可以由電腦軟體輔助以精準審視46條染色體,並偵測傳統染色體檢查看不到的染色體微小片段異常,以篩檢相關疾病。

如果對侵入性產前檢查擔心,現在也有非侵入性檢查可做初步評估,如非侵入性胎兒染色體檢測。非侵入性染色體篩檢 ,簡稱NIPD、NIPT或NIFTY(非國際通稱),是一項安全又準確的胎兒染色體疾病篩檢技術。

該技術僅需抽取孕婦的靜脈血,即可準確評估胎兒患有唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)或巴陶氏症(T13)之染色體疾病的風險。有些NIPT檢測亦包含性染色體異常及少數微小片段缺失疾病。新型SNP平台之NIPT亦可偵測染色體全三倍體疾病。這項檢測適用於全年齡層孕婦,並且是目前以非侵入式方法評估唐氏症中最準確的篩檢技術。

從羊水晶片都可以找出這些染色體拷貝數變異(CNV),有助檢出15%的發展遲緩、智力障礙、自閉症、先天性畸形等疾病,「這些小孩出生是會對社會、父母、小孩本身很大負擔的疾病,如果能事先檢查出來的話,對父母本身、社會成本都有很大的幫助。」

且不只是是高齡的孕婦、或有基因異常家族史的準媽媽需要做產前檢查,只要想了解孩子健康狀況都可以考慮進行,例如近年來大家注重高齡孕婦的產前檢測, 反而忽略年輕孕婦, 「根據調查發現胎兒染色體微小缺失導致的疾病發生率與「孕婦年齡」並無相關。

所以美國婦產科醫學會建議,各年齡層的孕婦使用羊水晶片來做產前檢查,因為單做羊膜穿刺其實是不夠的,利用羊水晶片一起做才是完整的產前檢查。

建議這三大項方向是挑選重點:

疾病檢出率:越高的疾病檢出率表示胎兒有問題時找到的機率越高,羊水晶片檢出率高達97%。過往有些產品設計會以歐美人的疾病為主,產婦可能有迷思認為一定要看到某種特殊疾病,應該著重整體疾病檢出率。另外第三代羊水晶片也加入亞洲人常見的疾病,像是常見的甲型地中海貧血,台灣人帶因機率佔了4%。

探針數並非越多越好:當晶片探針數越多時會產生更多的不明訊號,反而徒增父母擔憂,在精準醫學的新時代,國際期刊也證實好的羊水晶片設計應該是要將探針精準定位疾病區域,用精準的方法達到最高且準確的監控效果。

產品更新時間:越早期設計的產品越可能遺漏新發現的CNV疾病或是小片段CNV,當時國際資料庫數據都不太夠,可能很多疾病無法檢測,目前市面上第三代羊水晶片是最新設計的產品。

染色體篩檢:https://www.phalanx.com.tw/reproductive-medicine/prenatal-testing/非侵入性產前胎兒染色體篩檢nipts/

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